东莞市妇幼确诊112例染色体疾病

政务聚焦南方日报欧雅琴2018-04-17 09:44

[摘要]去年东莞市妇幼通过基因检测共筛查了4.3万个胎儿,确诊112例染色体疾病。

  2017年东莞市妇幼保健院通过基因检测技术共筛查了4.3万个胎儿,确诊了112例染色体疾病,有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。不过,随着基因检测技术的日渐成熟,市场乱象也层出不穷。近日,2018年广东省医学会医学遗传学学术年会日前在东莞召开,专家介绍,越来越多第三方基因检测机构涉足基因检测领域,很多并不具备专业能力,甚至将错误的检测报告反馈到临床,导致临床混乱。

  基因检测技术日渐成熟

  4月13日至15日,由广东省医学会主办、省医学会医学遗传学分会承办的2018年广东省医学会医学遗传学学术年会在东莞召开。大会以“医学遗传学面临的机遇与挑战”为主题,邀请了国内外及港澳医学遗传学领域的知名专家进行专题研讨交流。

  “几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”会上,东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍,以前业内的观点会排除外伤,但是,现在认为包括外伤都与基因有关,“不同的人,基因不同,同一外力条件下身体受到的伤害程度也会不同。”就东莞而言,地中海贫血则是最常见的单基因遗传病,检测数据显示,东莞地贫基因携带率占比达12%—15%。

  目前,基因检测技术日渐成熟,只需要通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测,便能够达到疾病筛查、预知疾病风险、指导疾病治疗的目的。在东莞,市妇幼保健院是最早开展基因检测和诊断的医疗机构,基因检测覆盖广。在2017年,该院对4.3万个胎儿进行了基因检测筛查,最终确诊染色体疾病112例。

  “这些染色体疾病主要分为三大类,包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。”刘彦慧说,在孕前、孕中以及新生儿出生后,通过基因检测筛查进行三级防控,能够有效预防缺陷儿出生,降低出生缺陷率。

  不建议普通人群进行癌症预测

  “一口唾液,就能测出孩子的天赋和潜能”“准确预测癌症肿瘤,准确率近100%”……打开搜索引擎,键入“基因检测”,类似的广告屡见不鲜。而在东莞市场上,一些体检机构也打出“癌症预测”等项目,基因检测俨然成了可以预测未来发展以及旦夕福祸的“利器”。

  对于这些市场乱象,刘彦慧说,随着基因检测技术的成熟,越来越多的资本涉足基因检测领域。但事实上,一些检测机构鱼龙混杂,专业能力参差不齐,“就算能够检测,往往也不具备报告咨询和解读的能力,无法对疾病作出下一步指导和干预。”

  目前,也有越来越多第三方检测机构与医疗机构开展基因检测合作,但是,由于基因检测发展太快,专业医疗人才根本无法匹配,“这导致机构发了大量的基因检测报告到临床,甚至是错误的检测报告,导致临床混乱。”

  那什么样的人群需要进行基因检测,是否适合人群普筛?对此,刘彦慧认为,在临床上,基因的检测应有适应症,比如有家族性遗传病等高风险因素的人群。此外,他表示,并不建议基因检测用于普通人群的疾病预测,比如癌症预测,“这样反而会给人们造成很大的心理压力,不利于健康。”

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