11岁男孩患猫叫综合征 啼哭像猫叫声

11岁男孩患猫叫综合征 啼哭像猫叫声

猫叫综合征,一听着名字,大家可能会认为是人发出猫叫的声音。的确如此。医学上学名为5p—综合征,因为患者第5号染色体短臂缺失。因婴儿时有猫叫样啼哭而得名“猫叫综合征”,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。

据东方网报道,昨天,在上海国际医学中心2楼门诊内,11岁男孩看着iPad,他的头比常人要小,眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么,但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

他妈妈表示,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想尽了各种办法,最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候,医生发现孩子面部异常,害怕声音和光,更害怕陌生人。3岁时,染色体检查揭开了猫叫的秘密:“猫叫综合征”。该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。

除了婴儿时发出猫叫样哭声这个典型特征外,猫叫综合征患者面容也较为特殊:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

猫叫综合征无有效治疗方法。但患者死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常,且伴有严重智能障碍及运动障碍。

由于是染色体缺失疾病,所以其病因多为怀孕期间受X射线辐射、接触甲苯等化学物质、弓形虫风疹病毒感染等因素所致的畸形。因此,除了在备孕和怀孕期间注意规避致畸风险外,积极的产前检查也是预防猫叫综合征的有效方法。

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[责任编辑:wyzeroling]

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